KRANİOSİNOSTOZ NEDİR?

Kraniosinostoz, bir bebeğin kafatasındaki bir veya daha fazla kemik birleşim yerinin (sütür) normalden çok daha erken, genellikle doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra kapanması (kemikleşmesi) durumudur.

Sütürler, bebeğin kafatasını oluşturan kemik plakalar arasındaki esnek, lifli bağlantılardır. Bu sütürler, beynin hızla büyüdüğü ilk yıllarda kafatasının da genişlemesine izin verir. Normalde bu sütürler çocukluk dönemi boyunca yavaş yavaş kapanır.

Erken kapanan sütür, beynin o yönde büyümesini engeller. Beyin büyümeye devam ettiği için kafatası, açık olan diğer sütürlere doğru orantısız bir şekilde genişler. Bu durum şunlara yol açabilir:

• Anormal kafa şekli (kozmetik sorun).
• Kafa içi basıncın artması (KİBAS), bu da beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.
• Görme sorunları (optik sinir baskısı), işitme sorunları.
• Ciddi vakalarda gelişimsel gecikmeler.

Çoğu vaka "izole" veya "non-sendromik"tir ve nedeni tam olarak bilinmez (sporadik). Az bir kısmı ise genetik sendromların (Apert, Crouzon, Pfeiffer sendromları gibi) bir parçası olarak ortaya çıkar.

Yaklaşık olarak her 2.000 ila 2.500 canlı doğumda bir görülür.

Sagittal sinostoz (Skafosefali) en sık görülen tiptir. Kafatasının üstündeki ön-arka sütürün erken kapanmasıdır. Başın ön-arka çapı uzar, yanlardan daralır (kayık şeklinde kafa).

• Koronal Sinostoz: Alındaki sağ veya sol sütürün kapanmasıdır. Etkilenen tarafta alın düzleşir, göz yuvası yukarı kayar (Anterior Plajiyosefali). İkisi de kapanırsa kafa kısa ve geniş olur (Brakisefali).
• Metopik Sinostoz (Trigonosefali): Alnın ortasındaki sütürün kapanmasıdır. Alın üçgen bir şekil alır ve gözler birbirine yakınlaşır
• Lambdoid Sinostoz: Kafanın arkasındaki sütürün kapanmasıdır. En nadir görülen tiptir ve başın arkasında düzleşmeye neden olur.

Belirli bir genetik sendromun (örn: Apert Sendromu) parçası olarak ortaya çıkan durumdur. Genellikle birden fazla sütür kapanır ve sıklıkla yüz kemiklerinde, el ve ayak parmaklarında da ek anormallikler görülür. Tedavisi daha karmaşıktır.

Bu çok önemlidir. Pozisyonel plajiyosefali, bebeğin sürekli aynı pozisyonda yatmasından kaynaklanan kafatası düzleşmesidir, sütürler açıktır. Kraniosinostozda ise sütürler kapalıdır (kemikleşmiştir). Pozisyonel düzlük ameliyat gerektirmez, pozisyon değiştirme veya kask ile düzelir. Kraniosinostoz ise mutlaka ameliyat gerektirir.

Genellikle doğumda veya ilk birkaç ay içinde fark edilen anormal kafa şeklidir.

• Kafada orantısızlık (örn: alnın bir tarafının düz olması, arkasının çıkık olması).
• Kapanan sütür üzerinde ele gelen sert bir kemik çıkıntısı (ridge).
• Bıngıldağın (fontanel) erken kapanması veya çok sert/şişkin olması.
• Kafa çevresinin beklenenden yavaş büyümesi.

• Sürekli ve belirgin huzursuzluk.
• Fışkırır tarzda kusma.
• Bıngıldakta sürekli bir şişkinlik ve gerginlik.
• Uykuya meyil, bebeğin uyanmakta zorlanması.
• Gelişimsel gerilikler (baş tutma, oturma gibi).
• "Batan güneş manzarası" (gözlerin aşağıya doğru bakması).

• Fiziksel Muayene: Deneyimli bir pediatrik beyin cerrahı, kafa şekline, sütürlere ve bıngıldağa bakarak genellikle güçlü bir tahminde bulunabilir.
• Görüntüleme: Kesin tanı için altın standart, 3D (üç boyutlu) Bilgisayarlı Tomografi (BT/CT) taramasıdır. Bu tarama, hangi sütürlerin kapalı olduğunu net bir şekilde gösterir ve ameliyat planlaması için gereklidir.

Röntgen sütürleri gösterebilir ancak BT kadar detaylı değildir ve beynin durumu hakkında bilgi vermez. Bu nedenle BT tercih edilir.

Genellikle rutin tanıda gerekmez. Ancak sendromik vakalardan şüpheleniliyorsa veya beyinde ek bir anomali olup olmadığını görmek için istenebilir.

İlk şüphede çocuk doktoruna başvurulur. Çocuk doktoru şüphelenirse, vakit kaybetmeden bir Pediatrik Beyin Cerrahisi (Nöroşirurji) uzmanına yönlendirir.

Tedavi için "altın dönem" ilk aylardır. Özellikle endoskopik cerrahi için ilk 3-4 ay idealdir. Geç kalındığında kafa içi basınç artışı riski yükselir ve uygulanabilecek cerrahi seçenekleri azalır.

Hayır. Bazı bebeklerde bıngıldak normalden erken kapanabilir. Önemli olan kafa şeklinin ve kafa çevresi büyümesinin normal devam etmesidir. Ancak erken kapanma bir şüphe ise mutlaka doktor kontrolü gerekir.

KİBAS (kafa içi basınç artışı), göz sinirine (optik sinir) baskı yaparak papilödem denilen bir duruma yol açabilir. Bu durum tedavi edilmezse görme kaybına neden olabilir. Bu nedenle kraniosinostoz tanısı alan bebeklere düzenli göz dibi muayenesi yapılır.

Eğer tedavi edilmezse ve KİBAS gelişirse, beyin gelişimi baskılanacağı için öğrenme güçlükleri ve gelişimsel geriliklere yol açabilir. Zamanında ve başarılı bir tedavi ile (özellikle izole vakalarda) çocukların çoğu normal zeka ve gelişim gösterir.